Дистрофія (дегенерація) сітківки - патологічний процес, в результаті якого порушується трофіка тканин і пошкоджуються клітини сітківки ока.
Сітківка являє собою внутрішню чутливу оболонку ока, яка складається з безлічі світлочутливих клітин (паличок і колбочок). Вона сприймає світлові сигнали, проводить первинний аналіз і трансформує їх у нервовий імпульс, який надходить в головний мозок.
Скотопіческое записи виконувалися в умовах недостатнього освітлення під тьмяним червоним світлом на двох рівнях освітленості, щоб виявляти максимальні комбіновані відгуки стержня і конуса. Дані були перевірені на предмет нормальності з використанням тесту Коломогорова-Смирнова. Всі дані не показали відходу від нормального розподілу.
Що таке дистрофія сітківки
Багато спадкові захворювання нирок мають функції сітківки, які корисні діагностично. Діагностика спадкової хвороби нирок важлива через ризик подальших ниркових і системних ускладнень, наслідків для інших членів сім'ї, передбачуваності клінічного перебігу та можливості лікування.
Захворювання є досить поширеним в наш час. Даною патологією частіше страждають особи похилого віку та діти.
Види дистрофії сітківки
- Спадково обумовлена (первинна):
- генералізована: пігментна та точкова біла дегенерація сітківки, вроджений амавроз Лебера і ін .;
- центральна (порушення центрального зору): хвороба Штаргардта, хвороба Беста, стареча макулярна дегенерація та ін .;
- периферична (розлад бокового зору): Х-хромосомний ювенільний ретиношизиса, хвороба Вагнера, хвороба Гольдмана-Фавре і ін.
- Придбана (вторинна).
Вторинна дистрофія розвивається на тлі впливу на сітківку будь-яких зовнішніх або внутрішніх чинників, перерахуємо основні з них нижче.
Крім того, аномалії сітківки можуть допомогти пояснити патогенез захворювання нирок і іноді можуть використовуватися для контролю за його перебігом. Успадковані хвороби нирок, які присутні як у дорослих, так і у дітей. Успадкована хвороба нирок підозрюється при наявності сімейної історії подібних ознак або коли аномалії впливають на кілька систем без іншого очевидного пояснення. Відомі винятки, засновані на сучасному стані наших знань, є аутосомно-домінантними і рецесивними формами полікістозних захворювань нирок, м'язової кістозної хвороби нирок і тонкої нефропатії підвальній мембрани.
Сприятливі фактори
- Інтоксикації.
- Інфекції.
- Порушення кровообігу.
- Системні захворювання сполучної тканини.
- Ендокринна патологія, в тому числі цукровий діабет.
- Захворювання серця і судин.
- Порушення обміну речовин.
- Куріння.
- Травми ока.
- Захворювання очей (міопія та ін.).
- Вагітність.
- Ожиріння.
Клінічні прояви хвороби
Успадковані захворювання нирок, пов'язані з втратою слуху. Успадкована ниркова хвороба часто також включає сітківку, тому що нирка і сітківка розвиваються на одній і тій же ембріональній стадії і розділяють шляхи розвитку; бар'єр клубочковоїфільтрації і ретінохоідний перехід структурно схожі; клубочок і хоріоретиніт є як великими капілярними шарами, так і епітеліальними епітеліальними і епітеліальними клітинами ретинального пігменту критично залежать від вій, щоб функціонувати.
Шляхи розвитку нирки і очей
Епітеліальні клітини мають специфічні для органу функціями, мембрани підстав підтримують суміжні структури і утворюють бар'єр, що перешкоджає проходженню макромолекул, а капіляри забезпечують харчування і видаляють відходи з прилеглих метаболічно активних клітин.
- Погіршення сутінкового зору.
- Світлобоязнь.
- Зниження центрального зору.
- Спотворення форми предметів.
- Поява спалахів, мушок перед очима.
- Зниження гостроти зору.
Дегенерація сітківки є прогресуючим захворюванням і в кінцевому підсумку призводить до поступового зниження зору і сліпоти. Може поєднуватися з ністагмом, косоокістю. Часто має безсимптомний перебіг. Найбільш несприятливими в плані прогнозу є спадкові дегенерації сітківки.
Мутації, що впливають на білки в віях-подоціти або пов'язаних з ними структурах, призводять до кістозного захворювання нирок, включаючи нефронофтізіс і його варіанти і синдром Барді-Бідел. Сітківка зазвичай уражається, а інші клінічні особливості включають втрату слуху, аномальний розвиток кінцівок і цифр, затримку розвитку, синус інверсії, печінку і респіраторні захворювання, а також безпліддя.
Отшелушивающие аномалії в спадкової ниркової хвороби включають Колобов, очеревину, атрофію і пігментацію, гамартроми, судинні аномалії і кристали. Ці зміни можуть також супроводжуватися сітчастими асоціаціями ниркової недостатності, такими як крововилив, звуження артеріол, ексудати, інфаркти, кальцифікація і дегенерація жовтої плями.
Розглянемо найпоширеніші варіанти дистрофії сітківки.
Пігментна дистрофія сітківки
Це спадкова патологія сітківки, при якій первинно уражаються палички. За кілька років до виникнення змін на очному дні у хворих порушується темновая адаптація. Основні прояви хвороби - гемералопія (нічна сліпота) і звуження поля зору. Поразка двостороннє, характеризується відкладенням пігменту на очному дні, при цьому звужуються судини, розвивається деструкція волокон зорового нерва. Сліпота, як правило, настає до 40 років.
Успадковані захворювання нирок, пов'язані з порушеннями сітківки. Порушення сітківки в спадкової хвороби нирок. Оптична яма. Бачення було нормальним в цьому оці, але колобома зазвичай асиметрична. Аномалія ранкової слави. Бачення було порушено. Нормальна центральна сітківка. Центральна сітківка також була нормальною в очах оточуючих. Це периферична сітківка особи, чиє дно показано. Колобома сітківки була присутня на периферії на двосторонній основі. Ретинопатія позбавляє макулу і є двосторонньою.
Бачення не було порушено; Периферична ретинопатія в синдромі Альпорта. Знову зір не постраждав. Широко поширений великий м'який макулярної мозок в мембранопроліфератівном гломерулонефриті. Пізня форма щільного захворювання нирок з великим ренінальним молочником, крововиливом і атрофією. Ці люди повинні оцінюватися і контролюватися офтальмологом через ризик ускладнень і можливості лікування. Атрофія сітківки при синдромі Жубера, інша форма нефронофіса, продемонстрована оптичної когерентної томографії.
Природжений сліпота Лебера
Хвороба проявляється з народження і має важкий перебіг. У дітей відсутній центральний зір, вони можуть або народжуватися сліпими, або втрачають зір у віці до 10 років. При обстеженні виявляється косоокість, ністагм, різні неврологічні симптоми, зниження слуху, затримка нервово-психічного розвитку. При огляді очного дна виявляються пігментні відкладення, блідий диск зорового нерва.
У пацієнта спочатку був поганий зір, яке прогресувало. Атрофія Хоріо-сітківки при синдромі Кірнс Сайра. Сітківка розбавляється і депігментуючих. Бачення було порушено. Хамартома в бульбової склерозі. Білий бульба з тонким лінійним крововиливом був присутній в односторонньому порядку. Ця аномалія зустрічається у більшості пацієнтів з бульбові склероз і повинна відрізнятися від інфарктів сітківки внаслідок гіпертонії, діабету або вовчака. Штопорні судини в синдромі Фабрі.
Точковий тип дистрофії
Це безсимптомно, але раптова втрата зору може виникати при оклюзії центральної артерії. Їх слід відрізняти від змін гіпертонії. Синдром фон Хиппеля Ліндау. Спостерігаються черепашние судини, що ведуть до гемангіобластома прямо за межами поля. Очевидні макулярні ліпідні ексудати викликані витоком з аномальних судин. Ці дефекти зазвичай розташовані в нижній частині райдужної оболонки, хоріоретиніт або оптичного диска. Колобома оптичного диска зустрічається в міхурово-мочеточніческом рефлюксі та інших структурних захворюваннях сечових шляхів.
Точкова біла дистрофія сітківки
Захворювання розвивається в дитинстві, носить сімейний характер, має повільно прогресуючий перебіг. У хворих виникає сутінкова і нічна сліпота, звужуються поля зору. На очному дні виявляються білясті вогнища, ознаки атрофії зорового нерва.
Синдром нирково-колобоми
Колобома зазвичай асиметрична, наприклад, з нормальним оком або слабким дефектом в одному оці і з серйозною центральної аномальністю в інший. Точно так же ступінь тяжкості дефекту варіюється у окремих членів сім'ї. Лікування немає, і вони можуть ускладнюватися глаукомою, відшаруванням сітківки і центральної серозної ретинопатію. У дев'яноста відсотків дітей є колобома оптичного диска, хоріоретиніт або райдужна оболонка, у 20-40% є структурна аномалія сечового тракту, включаючи відокремлену нирку, гіпоплазію нирок, дуплексну нирку або міхурово-сечовідний рефлюкс, а у 60% - серцеві дефекти.
Хвороба Штаргардта (дистрофія жовтої плями)
Дана патологія проявляється у віці 3-5 років, до її розвитку привертає обтяжена спадковість. Діти скаржаться на погіршення зору, світлобоязнь. Через кілька років від початку хвороби випадають центральні поля зору, гострота зору швидко знижується. При обстеженні виявляються зміни пігментного епітелію і атрофія зорового нерва.
Проблеми з нирками часто пов'язані з іпсилатеральний лицьовим паралічем. Втрата цих генів викликає окулярні і сечостатеві аномалії відповідно. Діафрагма недостатня, а зоровий нерв і ямка гіпопластична. Ці аномалії можуть бути ускладнені тендітної рогівкою, глаукомою і відшаруванням сітківки. У 50% пацієнтів розвивається рак нирок.
Дистрофічні захворювання сітківки ока
Ймовірно, він являє собою підтип синдрому Жубера із захворюванням печінки. Пацієнти можуть мати знак молярного зуба, мальформацию середнього мозку і заднього мозку, також спостерігається при синдромі Жубера і природженому фіброзі печінки. Хоча у них є мозкові ниркові кісти, у них не обов'язково розвивається ниркова недостатність. Колобома зорового нерва, розумова відсталість, ністагм і вроджена атаксія.
хвороба Беста
В основі даної патології лежить дегенерація жовтої плями. Розвивається в дитячому та юнацькому віці і характеризується зниженням гостроти зору. При офтальмоскопії виявляється двостороннє ураження області плями у вигляді вогнища жовтого кольору.
Стареча макулярна дегенерація
Розвивається, як правило, в осіб старше 50 років. Страждає переважно жіноча стать. Процес дегенерації часто протікає непомітно. Захворювання починається з погіршення зору на один або два ока і розцінюється як пресбиопия. У міру прогресування дегенеративного процесу настає повне зникнення зору.
синдром Альпорта
Вони очевидні при офтальмоскопії очного дна і фотографіях, особливо без червоних зображень. Друзі з щільним депонуванням великий і м'який і розташований у макули. Особи з нирковою хворобою і атрофією сітківки спочатку скаржаться на погане нічне бачення і навіть тунельний зір. Спочатку аномалія проявляється тільки за допомогою електроретинограми, але згодом поява сітківки ненормально з блідістю, пігментацією і плямистістю, ослабленими артериолами і венулами і явними судинними судинами.
Спадкування є аутосомно-рецесивним. Рідкісні розлади пов'язані з рецесивними мутаціями в генах, що кодують інші білки в віях, базальних тілах або центросома епітеліальних клітин нирок і сітківки. Іноді мутації впливають на два різних гена, і тяжкість захворювання також може залежати від гена-модифікатора. Цей синдром характеризується клінічно вогнищевим і сегментарним Гломерулярний склерозом, ожирінням, порушенням пізнання і полідактилія. Фенотип варіюється в сім'ях, і окремі особи можуть не бути присутнім до п'ятого десятиліття.
Х-хромосомний ювенільний ретиношизиса
Це спадкова дистрофія сітківки, що характеризується її розшаруванням. Найчастіше зустрічається у осіб чоловічої статі. У дітей спостерігається зниження зору, косоокість. При обстеженні виявляються гиганские кісти сітківки, оточені пігментом, які можуть розриватися.
хвороба Вагнера
Це спадкове захворювання, проявом якого є міопія високого ступеня. Часто у хворих 10-20 років виявляється помутніння кришталика, концентричне звуження поля зору. Хвороба може ускладнюватися глаукомою або відшаруванням сітківки.
Сітківка нормальна рання, але атрофія без великої кількості пігментації відбувається пізніше. Візуальні аномалії включають аномальну електроретинограму, нічну сліпоту, дефекти периферичних полів і сліпоту в ранньому дорослому віці. У перевізників, ймовірно, є тонкі дефекти функції сітківки.
Інші клінічні особливості включають фіброз печінки, полідактилія, мозочкова атаксія і аномальні руху очей, включаючи ротаційний ністагм, психомоторну затримку і затримку розвитку. Отшелушивающие аномалії включають пігментний ретиніт і, можливо, хоріоретинальними Колобов. Як і у випадку з синдромом Старшого Локена, пігментна ретиніт часто буває важкою, а електроретинограми є аномальною на ранній стадії.
Хвороба Гольдмана-Фавре
При даній патології пігментна дистрофія поєднується з ураженням склоподібного тіла, ретіношізіса. Проявами захворювання є погіршення зору, нічна сліпота і порушення темнової адаптації. У хворих можуть виявлятися кольцевидное випадання поля зору або його концентричне звуження.
Ниркова недостатність, поганий слух і зниження м'язового тонусу виникають, але аномалій сітківки немає. Синдром Меккеля-Грубера може бути викликаний мутаціями в тих же генах, що і синдром Жубера, але смертельний в ранній життя. Він характеризується кістозною дисплазією нирок, фіброзом печінки, потиличних енцефалоколером і полідактилія.
Синдром Жуни характеризується кістозною хворобою нирок, довгою вузькою грудною кліткою, коротким лимбико, брахідактільним і іншими структурними дефектами. Респіраторний дистрес може бути важким. Атрофія сітківки виникає, але м'яка. У них також є втрата слуху, дисфункція печінки, розширена кардіоміопатія, затримка статевого дозрівання, ожиріння і діабет без розумової відсталості, полідактилія або гипогонадизма. Атрофія сітківки відбувається з великими пігментними брилами, судинним загасанням і блиском оптичного диска.
діагностика
Офтальмоскопія дає можливість лікарю оглянути очне дно. Діагноз «дистрофія сітківки» базується на клінічних проявах, історії захворювання, даних огляду і обстеження офтальмологом. Хворим проводяться:
синдром Алагіля
Презентація відбувається з дитинства до ранньої зрілості. Втрата слуху, кардіоміопатія і діабет також поширені, але клінічні особливості варіюються між сім'ями. Атрофія сітківки відбувається, по крайней мере, у половини пацієнтів, але електроретинограми є аномальною в 90%.
Синдром Кірнс-Сайра
Початок зазвичай буває до 20 років, але іноді і пізніше. Синдром Кернса-Сайра пов'язаний з дефектом трубчастих трубчастих судин, а також з хронічною прогресуючою зовнішньої офтальмоплегией, птозом, втратою слуху, аномаліями серцевої провідності, мозочковою атаксією і діабетом. Незважаючи на атрофію сітківки і пігментацію, візуальна втрата зазвичай м'яка.
- загальноклінічне обстеження (аналіз крові, сечі, біохімія);
- офтальмоскопія (дозволяє оглянути очне дно);
- дослідження внутрішньоочного тиску;
- флуоресцентна ангіографія сітківки (дослідження судин сітківки);
- ехоофтальмографія (метод дослідження структур очного яблука за допомогою ультразвуку);
- ентоптометрія (дає можливість отримати повне уявлення про функціональний стан сітківки).
лікування
Терапія дистрофічних процесів сітківки повинна мати комплексний підхід. Головна її мета - зупинити прогресування хвороби і поліпшити зір наскільки це можливо. Якщо патологічний процес, що вражає сітківку ока, є вторинним, то в першу чергу потрібно лікувати захворювання, яке до нього привело.
Ці розлади включають нейрофіброматоз, бульбової склероз, хвороба фон Хиппеля Ліндау і синдром Стурджа-Вебера. Синдроми фон Хиппель Ліндау і Штурге-Вебера також викликають судинні аномалії і розглядаються пізніше. Гіпертонія виникає через стенозу проксимальної ниркової артерії, коарктації аорти або фаемохромоцітоми.
Типи туберкульозного склерозу 1 і 2
Отшелушивающие аномалії включають ішемію, гамартроми, включаючи комбіновану гамартмоту сітківки і сітчастий епітелій сітківки, оптичну гліому і атрофію зорового нерва, вторинну по відношенню до тиску на зоровий нерв. У 20% пацієнтів немає мутації. Це призводить до гематурії, а іноді і до раку. У 30% пацієнтів є кісти нирок. Окуляр колобоми і пухлини століття є рідкісними. У більшості пацієнтів є принаймні одна сітківка або гаммамома зорового нерва.
медикаментозна терапія
- Метаболічні стероїди (неробол, ретаболіл).
- Антикоагулянти (гепарин, фраксипарин).
- Дезагреганти (аспірин, клопідогрель).
- Судинорозширювальні засоби (нікотинова кислота, дротаверин, компламин).
- Препарати, що поліпшують мікроциркуляцію (пентоксифілін, кавінтон).
- Вітаміни (А, В, С, Е).
- Емоксипину, тауфон у вигляді очних крапель.
Лікування дає більш високі результати на ранніх стадіях хвороби. Препарати застосовуються як для місцевого, так і для загального лікування.
хірургічне лікування
При неефективності консервативного лікування, з метою поліпшення кровообігу і живлення тканин проводяться операції з реваскуляризації сітківки. Використовується пересадка м'язових волокон від прямих м'язів ока в перихондральне простір.
Певні результати в лікуванні можна отримати після проведення фото- і лазерокоагуляции. При цьому вплив спрямований на пошкоджені тканини, які відмежовуються від здорових, що перешкоджає поширенню процесу і попереджає відшарування сітківки.
висновок
Розвиток дистрофічних процесів в сітківці ока загрожує хворому повною втратою зору без можливості його відновлення. Зазвичай це відбувається на пізніх стадіях хвороби, при відсутності адекватної терапії. Захворювання істотно знижує якість життя хворих, а сліпота призводить до інвалідності. При наявності даної патології починати лікування необхідно якомога раніше, коли ще не наступили незворотні зміни. Це дає можливість зберегти зір і призупинити хвороба.
НТВ, програма «Без рецепта», випуск на тему «Дистрофія сітківки»:
Телеканал «CTV.BY», програма «Здрастуйте, доктор», випуск на тему «Дистрофія сітківки ока - що це таке»:
Завдяки розвитку високих технологій, в даний час більшість захворювань органів зору піддається лікуванню. Однак в офтальмологічній практиці до цих пір існують патології, з якими впоратися буває дуже важко, іноді неможливо. До таких тяжких недуг з повною підставою можна віднести пігментну дистрофію сітківки ока. Відмінною рисою цього захворювання є тривалий прогресуючий перебіг, що чергується періодами різкого погіршення зору і несподіваних ремісій. Як правило, хвороба починає активно розвиватися в підлітковому віці, до 20-ти років життя її вже можна чітко діагностувати, а до 40 - 50 років зазвичай настає сліпота.
симптоми
Типовий симптом даної патології - сильне погіршення зору, особливо при переході від нормального світла до більш слабкого освітлення, наприклад, з настанням сутінків. А в темряві взагалі виникає «куряча сліпота». По-науковому такий стан називається гемералопія. Спочатку помітно падає периферичний зір, потім з часом атрофуються очні нерви і концентрично звужується центральний зір. Це вже провісник повної сліпоти.
Особливості розвитку захворювання
Пігментна дистрофія (дегенерація, ретиніт) отримала свою назву через характерних змін, що відбуваються на очному дні. На сітківці ока вздовж ретінальних (що знаходяться на рівні розташування нервових волокон) судин утворюються темно-коричневі пігментні відкладення. Вони являють собою своєрідні кісткові тільця різної форми і величини, що нагадують купки розсипаного дрібного вугілля. З плином часу відбувається знебарвлення клітин пігментного епітелію. В результаті очне дно просвічує і стає схожим на мозаїку, яку створюють густо переплітаються хоріоідальние судини оранжево-червоного кольору, що сходяться до центру очі.
У міру прогресування захворювання кількість пігментних кісткових тілець збільшується, зона їх поширення розширюється. Поступово конгломерати пігментних мас густо розташовані на всю сітківку. Потім дистрофічні зміни захоплюють центральну частину ока. Ретинальні судини сильно звужуються, стають ниткоподібними, а диск зорового нерва набуває воскоподібний блідого відтінку з наступною атрофією. Пігментна дистрофія найчастіше розвивається на обох очах, але в рідкісних випадках може вражати і одне око.
причини розвитку
Походження (етіологія) пігментного дистрофії до сих пір не вивчена. Офтальмологи висловлюють суперечливі думки. Одні вважають, що причиною даної патології є гіпофункція мозкового придатка. Інші схиляються до фактору токсичного ураження організму або полігландулярного розлади. Треті стверджують, що розвиток хвороби - наслідок авітамінозу, ендокринних або генетичних порушень. Досить стійка гіпотеза, що надлишковий світло висвічує в органах зору особливу речовину - родопсин. В результаті розбудовується функція оновлення фоторецепторів сітківки ока. При цьому всі фахівці сходяться на думці, що першопричина захворювання носить сімейно-спадковий характер.
лікування
Пігментну дистрофію діагностують за допомогою електроретінографіческого дослідження. На жаль, прогноз несприятливий. Патологічний процес можна тільки сповільнити. Основний напрямок лікування - поліпшення трофіки сітківки ока, розширення судин, в тому числі хоріоідальних. З цією метою застосовують нікотинову кислоту, Ацетилхолин, а також препарати на основі гепарину. Взагалі, список ліків, що уповільнюють прогресування пігментного дистрофії, досить великий. Лікарі використовують тиреоїдні, тестикулярні, оваріальні медикаменти, метаболічні стероїди (наприклад, Нероболил, Ретаболил), призначають вітамінотерапію (крім вітаміну А).
Інформація на нашому сайті носить пізнавальний і освітній характер. Однак дана інформація ні в якій мірі не є посібником з самолікування. Обов'язково проконсультуйтеся з лікарем.
- Вконтакте 0
- Google+ 0
- ОК 0
- Facebook 0
